El genoma humano y la salud

Lo que aprendemos sobre el genoma humano puede ser muy importante para nuestra salud. Entendiendo como el ADN y la genética, los elementos esenciales del genoma humano, pueden ayudar a los científicos a tener mayor claridad el funcionamiento de las enfermedades y su interacción con nuestros cuerpos, es fundamental. Esto conlleva a una mejor detección y opciones de tratamiento, tales como los mecanismos de detección temprana y medicamentos más eficientes. Cada uno de nosotros tenemos características genéticas individuales que pueden determinar las enfermedades a los que estamos predispuestos, por ello, entre más aprendamos sobre el genoma humano, existirán mejores formas para proteger nuestra salud. Utilice las siguientes tutorías para descubrir como el genoma está conectado a nuestra salud, que pruebas genéticas existen para ayudarnos a encontrar nuestro propio perfil genético, y como cada uno de nuestros genomas pueden prevenir algunas de las enfermedades mas severas a las que podríamos ser susceptibles.

~ Introducción
~ Desórdenes genéticos y el medio ambiente ~ La fibrosis quística
~ ¿Por qué nos enfermamos?
~ La mutación de genes
~ La depresión
~ La depresión y las mujeres
~ José Fernando Arena
~ Lea el libreto de los programas de audio
Todas las enfermedades tienen un componente genético y es nuestra constitución genética la que juega un papel importante en la forma como responde hacia alguna enfermedad. Algunas enfermedades son puramente genéticas, esto significa que para llegar a tener la enfermedad, se debe heredar de los genes de nuestros padres o familiares. Otras enfermedades solo pueden contraerse a través del medio ambiente, tales como la gripa o el sarampión. Existen también aquellas enfermedades que incluyen elementos genéticos y del medio ambiente tales como el cáncer. Por ello, el entender nuestra disposición genética puede ayudar a prevenir, detectar y tratar estas enfermedades. Esto se refiere a genómica, o el estudio de la forma como los genes de las personas junto con el medio ambiente, afecta su relación con algún tipo de enfermedad.

La genómica tiene el potencial para prevenir, detectar ymejorar las opciones de tratamiento para nueve de las diez enfermedades más comunes que enfrentamos hoy día. Hasta el momento, los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas. Hallazgos que han identificado mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por enfermedades tales como la fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal; la acondroplasia, una forma de enanismo; las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso; la retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión; y otras formas hereditarias de enfermedades cardíacas y cánceres.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Hay muchos tipos de pruebas genéticas, muchas utilizadas para detector mutaciones o cambios genéticos en nuestros genes (ADN) que causan enfermedades. Nuestro cuerpo está formado de ADN, es así que hacerse pruebas genéticas resulta muy sencillo. Con frecuencia se utiliza una pequeña muestra de sangre. Pruebas como la prenatal, puede ayudar a identificar si existen enfermedades genéticas antes de que nazca el bebé. La prueba del recién nacido o neo-natal, puede ayudar a detectar si hay condiciones que los recién nacidos tendrán que ser tratados a una edad temprana.

Las pruebas predictivas ayudan a determinar la predisposición de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas. Estos son solo algunos ejemplos de las muchas maneras como las pruebas genéticas podrán ayudarnos a estar atentos para lograr llevar una vida saludable.


~ Su hubiera podido prevenir
~ Lea el libreto de los programas de audio
Prevenir enfermedades es fundamental para el bienestar de la familia, por ello, informarse a través de pruebas genéticas o entendiendo la historia de salud genética de su familia sobre las predisposiciones genéticas existentes es importante para estar preparado para cualquier anomalía. Casi todas las familias cuyos hijos mueren o quedan discapacitados a causa de una enfermedad que se hubiera podido haber detectado por el análisis ampliado para el recién nacido, reclaman el no haber sabido para poder prevenir. Por ello, informarse sobre el historial de salud de su familia y participando en pruebas genéticas podrán ayudar a determinar el riesgo que tanto usted como su familia pueda tener.