ADN (ácido desoxirribonucleico)

Material genético de los organismos vivos; sustancia de la herencia. Es una molécula grande que forma una doble hélice y que contiene las instrucciones genéticas para el crecimiento, el desarrollo y la replicación. Los peldaños de esta doble hélice están hechos de pares de bases.

ADN complementario (ADNc)

Hebra única de ADN sintetizada en el laboratorio para complementar las bases en la hebra de un determinado ARN mensajero. El ADN complementario representa las partes de un gen que se expresan en la célula para producir una proteína.

ADN de cadena simple

Normalmente, el ADN existe en dos hebras complementarias que forman una doble hélice, pero puede ser separado en dos cadenas de una sola hebra de ADN. La separación se hace necesaria cuando se están transcribiendo los genes o cuando el ADN se replica, antes de la división celular.

Aminoácidos

Ladrillos que se utilizan para construir proteínas. Existen unos 20 tipos diferentes de aminoácidos. Cada proteína consiste en una secuencia diferente de aminoácidos, unidos según la información genética codificada en el ADN.

Anemia de células falciformes

Enfermedad genética en la cual la proteína hemoglobina está mutada, otorgándole a los glóbulos rojos de la sangre una forma torcida que puede bloquear, en forma dolorosa, la circulación. Frecuentemente, esto conduce a crisis médicas y puede causar la muerte a una edad temprana. Enfermedad recesiva que ocurre en los niños que han heredado el gen mutado de ambos sus padres, sobre todo entre la gente del origen africano o mediterráneo.

Apuntamiento a un gen

Método científico utilizado para alterar o para inactivar a un gen particular en los animales utilizados en investigación.

ARN (ácido ribonucleico)

Cadena simple de ácido nucleico (similar a la cadena doble de ADN) que contiene el azúcar ribosa (el ADN contiene desoxirribosa). Hay muchas formas de ARN, que incluyen el ARN mensajero, el ARN de transferencia y el ARN ribosomal (todos implicados en la síntesis de proteínas).

ARN mensajero

ARN transcripto a partir del ADN que constituye un gen. Transmite la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma, donde dirige la síntesis de proteínas.

Autosómico

Cualquier cromosoma apareado que sea semejante en las células de machos y hembras, a diferencia de los cromosomas sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos.

Caminar por los cromosomas

Técnica de investigación en la cual los fragmentos de un cromosoma que se superponen son comparados, uno a la vez, en búsqueda de un gen en particular. Cubre regiones más pequeñas que la técnica de saltar por un cromosoma.

C. elegans

Gusano pequeño que se utiliza como organismo modelo para estudiar genética y desarrollo.

Célula

Subunidad básica de cualquier organismo vivo; la unidad más simple que puede existir como sistema vivo independiente.

Células germinales

Células que dan lugar a los espermatozoides o a los óvulos.

Célula somática

En los organismos multicelulares, célula del soma, o tejidos, en contraposición con una célula de la línea germinal, o célula sexual.

Células troncales (CT) embrionarias

Células embrionarias tempranas (generalmente células de ratón) que pueden ser manipuladas genéticamente por los investigadores y luego implantadas en embriones para producir animales transgénicos (generalmente ratones) con mutaciones genéticas predeterminadas.

Clonado de genes

Aislamiento de un gen y producción de muchas copias idénticas de él, para poderlo estudiar detalladamente.

Clonado posicional

Localización del gen para un rasgo específico. Se realiza comparando el ADN de las personas que tienen ese rasgo con el ADN de los parientes que no tienen el rasgo.

Código genético

La secuencia de nucleótidos, codificados en tripletes (codones) en el ARNm, que determina la secuencia de aminoácidos en la síntesis de proteínas. La secuencia de ADN del gen puede utilizarse para predecir la secuencia de ARNm, y el código genético puede a su vez utilizarse para predecir la secuencia de aminoácidos.

Codon

Una unidad del código genético que esta formada por tres bases de nucleótidos en una molécula de ADN o ARN que especifica un aminoácido determinado.

Cromosoma

Estructura de ADN y proteína que se encuentra en el núcleo de la célula. Cada cromosoma contiene centenares o millares de genes que forman nuestro programa hereditario. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (cada padre contribuye con uno de los cromosomas de cada par), conteniendo un total de entre 50.000 y 100.000 genes de cada padre.

Cromosoma sexual

Uno de los cromosomas (X o Y) implicado en la determinación del sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X en cada célula, mientras que los hombres normales tienen uno X y uno Y.

Cromosoma X

Uno de los cromosomas implicados en la determinación del sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X en cada célula somática y sexual, mientras que los hombres normales tienen dos cromosomas X en cada célula somática, y un cromosoma X y uno Y en cada célula sexual. El término "ligado al cromosoma X" se refiere a cualquier gen encontrado en el cromosoma X o a los rasgos determinados por tales genes. También se refiere al modo específico de la herencia de tales genes.

Cromosoma Y

Uno de los cromosomas implicados en la determinación del sexo. Los hombres normales llevan un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula sexual, mientras que las mujeres normales tienen dos cromosomas X en cada célula sexual.

Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad genética que evita que los músculos se desarrollen correctamente en las etapas tempranas de niñez y puede provocar invalidez. Afecta sobre todo a hombres y es causada por un gen mutante en el cromosoma X.

Dominante

Se refiere a una característica que es evidente, incluso cuando sólo existe una copia del gen relevante. Un trastorno dominante se puede heredar de un solo padre.

Drosophila melanogaster

Tipo de mosca de la fruta usada como organismo modelo para estudiar genética y desarrollo.

ELSI:

Un programa destinado a comprender y estudiar las implicaciones éticas, legales y sociales relacionadas con el avance del conocimiento científico y tecnológico.

Enfermedad de Huntington

Enfermedad genética del sistema nervioso central que produce demencia progresiva y movimientos involuntarios. Comienza generalmente entre los 30 y 50 años de edad y progresa lentamente hasta la muerte. Dado que es una enfermedad dominante, un niño de un padre con la enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla.

Enfermedad genética

Enfermedad causada por una mutación génica que se hereda o que se presenta espontáneamente.

Era genómica

La nueva era de la investigación genética, en la que se ha producido una rápida adquisición e integración de información genética cada vez mas avanzada, resultante del progreso y la conclusión del Proyecto Genoma Humano.

Examen genético

Estudio de una población para identificar a las personas con riesgo de padecer una enfermedad genética específica o con riesgo de transmitir tal enfermedad a sus niños.

Exón

Segmento de un gen que contiene las instrucciones para hacer una proteína. En muchos genes, los exones están separados por los segmentos "intervinientes" de ADN, conocidos como intrones, que no codifican para proteínas; estos intrones son quitados por cortes y empalmes para producir el ARN mensajero.

Expresión génica

Proceso por el cual la información codificada en un gen es convertida en una proteína o en una cierta forma de ARN. La secuencia de ADN primero se transcribe a ARN y luego, generalmente -pero no siempre-, se traduce a proteína.

Fertilización in vitro

Combinación de un óvulo y de un espermatozoide realizada afuera del cuerpo de la madre, para crear un embrión que se implanta en su útero.

Fibrosis quística (FQ)

Enfermedad genética que implica una acumulación de moco pegajoso en los pulmones (que hace la respiración difícil y facilita las infecciones), así como la insuficiencia pancreática (que lleva a problemas digestivos). Es una enfermedad recesiva, que ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias mutadas del gen de la FQ; una de cada padre.

Fundación de enfermedades hereditarias

Fundación dedicada principalmente a la investigación y a la información sobre la enfermedad de Huntington. Oficinas centrales: 1427 7th Street, #2, Santa Monica, CA 90401. Teléfono: (310) 458-4183. Fax: (310) 458-3937. E-mail: cures@hdfoundation.org . Página Web: www.hdfoundation.org .

Fundación para la fibrosis quística

Organización destinada a brindar ayuda a los pacientes y a las familias con información y referencias sobre la fibrosis quística. Oficinas centrales: Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Llamadas telefónicas gratis a: (800)FIGHT-CF. O llamar a: (301)951-4422. E-mail: info@cff.org . Página Web: www.cff.org .

Gen

Secuencia de ADN que representa la unidad fundamental de la herencia. La mayoría de los genes codifican las proteínas, pero algunos codifican para las moléculas de ARN.

Genetista

Científico que estudia los genes, las unidades básicas de la herencia y sus variaciones.

Genoma

Información genética completa de un organismo particular. El genoma humano normal consiste en 3 mil millones de pares de bases de ADN en cada conjunto de 23 cromosomas, provenientes de un padre.

Gen supresor tumoral

Gen que ayuda a prevenir la transformación de las células normales en células cancerígenas. Sin embargo, cuando ambas copias de un gen supresor tumoral están mutadas en una célula, la ausencia de la supresión puede conducir al desarrollo de cáncer.

Intrones

Secuencias de ADN que no codifican y que interrumpen a las secuencias que contienen las instrucciones para hacer una proteína (exones). Los intrones no están representados en el ARN mensajero; solamente los exones se traducen a proteínas. La función de los intrones todavía está siendo explorada.

Mapa de interacción génica (también llamado mapa de interacción)

Mapa de las posiciones relativas de los locus en un cromosoma. Los genes que generalmente se heredan juntos están situados cerca el uno del otro en el cromosoma, y se dice que están ligados.

Marcador genético

Señal que identifica una localización única en un cromosoma.

Mutación

Cambio permanente y transmisible de una secuencia de ADN. Puede ser una inserción o una deleción de la información genética, o una alteración en la información genética original.

Nucleótido

Ladrillo de construcción del ADN o del ARN, consiste en una base nitrogenada, una molécula de fosfato y una molécula de azúcar (desoxirribosa en el ADN, ribosa en el ARN).

Organización nacional para las enfermedades raras (NORD, por sus siglas en inglés)

Federación de organizaciones voluntarias de la salud, dedicadas a ayudar a las personas con enfermedades raras y a asistir a las organizaciones que la sirven. Oficinas centrales: P.O. Box 8923, New Fairfield, CT 06812. Teléfono gratis: (800) 999-6673. O llamar al: (203) 746-6518. Fax: (203) 746-6481. Página Web: www.rarediseases.org

Oligonucleótido

Cadena corta de nucleótidos; un segmento de ADN de cadena simple, usado generalmente como una sonda para encontrar una secuencia de ADN o de ARN que se corresponden.

Oncogén

Gen que es capaz de causar la transformación de las células normales en células cancerígenas.

Pares de bases

Pares de bases nitrogenadas complementarias que interactúan para formar cada peldaño de la doble hélice de ADN. La adenina (A) se aparea con la timina (T); la citosina (C) se aparea con la guanina (G).

Péptido

Dos o más aminoácidos unidos.

Pigmento, pigmentación

Sustancia colorante que, disuelta o en forma de gránulos, se encuentra en el citoplasma de muchas células vegetales y animales.

Polimorfismos

Variaciones naturales que ocurren en la secuencia de ADN. Los polimorfismos son útiles como marcadores genéticos porque les permiten a los investigadores distinguir entre ADN de diversos orígenes.

Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP, por sus siglas en inglés)

Variación en una secuencia de ADN que se reconoce fácilmente porque ocurre en un sitio donde una enzima de restricción corta una secuencia específica, produciendo fragmentos de ADN de longitudes que varían. Frecuentemente, el RFLP sirve como marcador genético.

Promotor

Segmento de ADN que actúa como un elemento de control en la expresión de un gen. Marca el sitio de iniciación de la transcripción del gen.

Proteína

Molécula compuesta por aminoácidos ligados en un orden particular que es especificado por la secuencia de ADN presente en un gen. Las proteínas realizan una amplia variedad de funciones en la célula; actúan como enzimas, componentes estructurales o moléculas de señalización.

Proto-oncogén

Gen normal que se puede alterar (ya sea por una mutación o por una inserción cercana de ADN viral) para convertirse en un oncogén activo.

Proyecto genoma humano

Gran proyecto internacional para mapear y secuenciar todo el ADN presente en los cromosomas humanos.

Ratones "knock-out"

Ratones experimentales creados mediante la anulación de la función de un gen específico.

Ratones transgénicos

Ratones que presentan un gen extraño que fue introducido en sus células.

Rayos ultra violeta

Forma de energía radiante que proviene del sol. La exposición prolongada a la radiación UV-B puede provocar cáncer a la piel y acelerar su envejecimiento.

Recesivo

Se refiere a una característica que es evidente solamente cuando dos copias del gen que la codifican están presentes; una copia de la madre y otra del padre.

Recombinación homóloga

Proceso por el cual un segmento de ADN puede sustituir a otro segmento de ADN que tenga una secuencia similar. La recombinación homóloga es utilizada por los investigadores para crear los ratones "knock-out", en los cuales se anula la función de un gen específico.

Saltar por los cromosomas

Técnica de investigación desarrollada para moverse rápidamente de un lado a otro en un cromosoma, en búsqueda de un gen en particular. Le permite a los investigadores hacer largos saltos sobre las regiones de ADN que no son informativas.

Secuencias de ADN conservadas

Secuencias de ADN que han permanecido sin modificarse, en gran parte, a través de la evolución. Se cree que las secuencias conservadas de ADN están implicadas en funciones importantes que son similares entre las diferentes especies.

Sonda de ADN

Secuencia específica de una sola hebra de ADN, utilizada para buscar una secuencia complementaria de una hebra simple de ADN. Generalmente, las sondas están marcadas radiactiva o químicamente para hacerlas más fáciles de detectar, así revelan la secuencia del ADN diana.

Tecnología de ADN recombinante

Técnicas para cortar, empalmar y producir pedazos de ADN de diversas fuentes.

Terapia génica

Tratamiento de una enfermedad que consiste en introducir un gen nuevo en una célula. El gen nuevo se puede utilizar para sustituir una función que esta ausente, debido a un gen defectuoso.

Traducción génica

Proceso por la cual el ADN mensajero transcripto dirige la síntesis de proteínas a partir de los aminoácidos.

Transcripción génica

Proceso por el cual la secuencia de ADN de un gen es copiada a ARN mensajero; el primer paso en la expresión del gen.